El reto de diagnosticar y tratar de manejar un cáncer poco frecuente | Sociedad

Recibir un diagnóstico de cáncer supone un antes y un después en la vida de una persona. Cuando se trata de un tumor tan poco común como el GIST (tumor del estroma gastrointestinal), el impacto emocional puede ser aún mayor. En esos momentos, contar con información precisa y un acompañamiento médico adecuado es esencial para afrontar la enfermedad con seguridad y calma.El GIST es el sarcoma más habitual del tracto gastrointestinal. Afecta principalmente al estómago (50%-60%) y al intestino delgado (20%-35%), de acuerdo con datos publicados en revisiones especializadas y guías clínicas reconocidas. Cada año se registran en Europa entre 4.500 y 6.700 nuevos casos, mientras que en España la incidencia ronda los 600 diagnósticos, según el Colectivo GIST España.El GIST es el sarcoma más habitual del tracto gastrointestinal. Afecta principalmente al estómago (50%-60%) y al intestino delgado (20%-35%), de acuerdo con datos publicados en revisiones especializadas y guías clínicas reconocidasEl conocimiento de la biología molecular de los GIST, especialmente la identificación de mutaciones en los genes KIT y PDGFRA, ha hecho posible el desarrollo de terapias dirigidas, que han transformado el pronóstico de estos tumores, antes considerados de mal pronóstico y escasa respuesta al tratamiento convencional. Sin embargo, la resistencia a las terapias dirigidas sigue planteando un reto importante para quienes conviven con la enfermedad, reconocían el doctor César Serrano y su equipo en Clinical and Translational Oncology, una revista internacional que vela por la interacción entre la oncología experimental y la clínica. Cubre todos los aspectos de la investigación sobre el cáncer.La compañía Deciphera promueve la difusión de información fiable a través de la plataforma Living with GIST. Este espacio ofrece recursos prácticos, contenidos actualizados y una comunidad de apoyo pensada para acompañar a pacientes y familiares en su día a día.Silencioso y difícil de detectarEl GIST se origina en unas células especiales del tubo digestivo llamadas células intersticiales de Cajal. Actúan como marcapasos naturales del aparato digestivo, coordinando los movimientos del estómago y el intestino para que la digestión se realice de manera correcta. Regulan la motilidad intestinal y facilitan las contracciones del músculo liso.En sus fases iniciales, la enfermedad suele pasar inadvertida. Los síntomas son inespecíficos: sensación de plenitud, dolor abdominal leve, náuseas, pérdida de peso o fatiga, entre otros. Por ello, el diagnóstico suele llegar de forma inesperada, en revisiones médicas o pruebas realizadas por otros motivos.El abordaje del GIST es multidisciplinar: requiere la coordinación de oncólogos, cirujanos, patólogos y genetistas. El plan terapéutico se adapta a cada paciente, en función del tamaño y la localización del tumor, su velocidad de crecimiento y las alteraciones genéticas que condicionan la respuesta a los tratamientosEl abordaje del GIST requiere la coordinación de oncólogos, cirujanos, patólogos y genetistas. El plan terapéutico se adapta a cada paciente, teniendo en cuenta el tamaño y la localización del tumor, su velocidad de crecimiento y las alteraciones genéticas que condicionan la respuesta a los tratamientos, según el mencionado estudio del doctor Serrano. Tratamientos personalizados La cirugía es la primera opción, si el estado de la enfermedad al diagnóstico lo permite. Cuando no es viable o reaparece tras la intervención, el tratamiento se enfoca en terapias dirigidas a las alteraciones genéticas responsables del crecimiento tumoral. Si el tumor deja de responder al tratamiento inicial, los pacientes pueden acceder a opciones de líneas subsiguientes, seleccionadas según el tipo de mutación y la evolución clínica individual. Mantener un seguimiento médico riguroso resulta fundamental: pruebas como tomografías computarizadas (TAC), resonancias magnéticas, PET-TAC y análisis de sangre permiten evaluar la eficacia del tratamiento y ajustar la estrategia terapéutica de manera personalizada.Me lo descubrieron durante una operación ginecológica. Hasta entonces solo sentía una molestia vaga en el abdomen, nada que hiciera sospechar. A veces el tumor ya ha alcanzado un tamaño considerable o ha invadido órganos vitales, lo que complica su extracciónMaría (nombre ficticio), paciente de GISTVivir con GISTEl GIST, al igual que muchos otros tipos de cáncer, suele aparecer sin aviso. María ⎯nombre ficticio⎯ recuerda con claridad el momento de su diagnóstico: “Me lo descubrieron durante una operación ginecológica. Hasta entonces solo sentía una molestia vaga en el abdomen, nada que hiciera sospechar”.Su historia refleja una de las principales dificultades de los pacientes: la detección tardía. El desconocimiento del GIST en atención primaria y la similitud de sus síntomas con otras patologías provocan que, en muchos casos, el diagnóstico llegue tarde. “A veces el tumor ya ha alcanzado un tamaño considerable o ha invadido órganos vitales, lo que complica su extracción”, explica.A esta demora se suma la dificultad de encontrar oncólogos con experiencia específica en GIST. El análisis genético del tumor, realizado por patólogos especializados, resulta esencial para establecer el tratamiento más adecuado. “No todos los oncólogos conocen bien el GIST. Esxiste un grupo de oncólogos españoles expertos en esta patología ⎯GEIS⎯ y hospitales certificados como CSUR donde la experiencia en el manejo del GIST es mayor. No están en todas las capitales ni comunidades autónomas, por eso es fundamental que el oncólogo derive al paciente a uno de estos centros de referencia”, reclama María.La información, un recurso esencialOtro de los grandes desafíos del GIST es la falta de información clara y accesible. Conocer la enfermedad y sus particularidades ayuda a los pacientes y a sus familias a recuperar el control de sus vidas, tomar decisiones con confianza y planificar el tratamiento de forma más consciente.Más allá del conocimiento médico, adoptar hábitos saludables ⎯como cuidar la alimentación y mantenerse activo⎯, y contar con apoyo psicológico, ya sea individual o grupal, son pilares esenciales para preservar la fuerza, el ánimo y la calidad de vida. ShutterstockUna ❛guía❜ adicionalLa plataforma Living with GIST ofrece contenidos actualizados, guías prácticas y orientación en cada fase de la enfermedad, desde el diagnóstico hasta los posibles tratamientos y efectos secundarios. Consultarla facilita no solo entender el GIST y las opciones terapéuticas, sino también encontrar apoyo emocional y conectar con una comunidad global de personas que viven experiencias similares.Además, la web reúne información sobre asociaciones y grupos de pacientes, fundamentales para compartir vivencias, resolver dudas y fortalecer el respaldo mutuo. Estos espacios comunitarios juegan un papel clave en el acompañamiento durante todo el proceso, reduciendo la sensación de aislamiento.Este contenido ha sido patrocinado por Deciphera Pharma­ceuticals (España) S.L.
DCPH-P02926, enero 2026
Las imágenes de este material son puramente ilustrativas y no se refieren a pacientes reales. Cualquier referencia a una persona se deberá considerar aleatorias.
Se trata de una publicación de carácter orientativo y divulgativo, por lo que el lector no debe someterse a tratamientos ni seguir consejos sin dirigirse antes a un profesional sanitario.